Какво представлява сърдечната амилоидоза?

Заболяване, при което в сърцето се отлага неразтворим белтък, наречен амилоид. Това води до увеличаване на дебелината на сърдечния мускул, той става неразтеглив, нарушава се сърдечната функция, появяват се симптоми като лесна умора, задух, отоци по долните крайници. Има два основни вида сърдечна амилоидоза – транстиретинова и лековерижна.

Кого засяга най-често?

Възрастово обусловената транстиретинова амилоидоза засяга предимно мъже над 65 години, по-рядко жени с около 10 години по-късна изява. Честотата на засягане се увеличава с възрастта. Има и наследствена форма, при която се засягат пациенти в различни възрастови групи , както мъже, така и жени. Не се среща при деца.

Лековерижната амилоидоза също е по-честа при по-възрастни пациенти.

Защо е важно да се открие навреме?

Сърдечната амилоидоза има прогресиращ ход и е изключително важно да се открие навреме, защото лечението е по-ефикасно, когато се започне в начален стадий. 

Всеки ли може да се разболее от нея?

При наследствената форма съществува 50% вероятност болестта да се предаде в следващото поколение, като еднакво се засягат и двата пола. При ненаследствената форма, възрастта и мъжкият пол са основни рискови фактори. Все още не са изяснени причините, защо едни хора се разболяват, а други не. Лековерижната амилоидоза е онкохематологично заболяване. 

Как се поставя диагнозата?

Доскоро единствената възможност за поставяне на диагнозата беше с биопсия на сърдечен мускул или друг засегнат орган и хистологично изследване на взетата проба за амилоид. При транстиретиновата сърдечна амилоидоза вече е възможно диагнозата да се постави ненинвазивно на базата на образни и лабораторни изследвания, но понякога се налага отново биопсия. Необходими образни изследвания са ехокардиография, в някои случаи магнитно-резонансно изследване на сърце. За окончателната диагноза е задължително провеждане на радиоизотопно изследване на сърце (сцинтиграфия) и кръвни изследвания. За доказване на наследствената форма е необходимо да се проведе генетичен тест. 

Как се лекува?

Лечението бива специфично, т.е. насочено към предотвратяване образуването и натрупването на амилоид в сърцето, и симптоматично с диуретици за овладяане на задуха и отоците. Може да се наложи поставяне на електрокардиостимуалтор (пейс-мейкър) при сърдечен блок или включване на антикоагулант (лекарство за разреждане на кръвта) за предпазване от мозъчен инсулт при предсърдно мъждене. Има често използвани медикаменти, които не са подходящи при сърдечна амилоидоза като бета-блокери, АСЕ инхибитори, ангиотензин рецепторни блокери и други, които са дори противопоказани - дигоксин, калциеви антагонисти. Ето защо поставянето на своевременна точна диагноза е изключително важно.

Трябва ли да плащам за лечението си в болницата?

Диагностиката и лечението не се заплащат от пациента.

Как да разбера дали може да съм засегнат от сърдечна амилоидоза?

Ако сте мъж над 60-65 год и се оплаквате от задъхване, лесна умора, отпадналост, гръден дискомфорт, отоци по долните крайници, световъртеж, приемате диуретици за сърдечна недостатъчност, лекувани сте в болниица с подобни оплаквания, при ехокардиографско изследване са ви казвали, че имате задебеляване (хипертрофия) на сърцето, изказано e съмнение, че сте прекарали инфаркт, а вие не знаете за това, ниско кръвно налягане при предшестващо високо, имате пейс-мейкър, оперирани сте за синдром на карпалния канал или спинална стеноза, имате тежка аортна стеноза, тогава е възможно да имате амилоидно отлагане. Симптомите не са строго специфични за сърдечна амилоидоза и е възможно е да се дължат на друго заболяване.

При наследствената форма се наблюдава съпътстваща полиневропатия – изтръпване, болка, намалена чувствителност в крайниците, често се наблюдава значително спадане на кръвното налягане при изправяне, понякога с колапс, диария, редуваща се със запек, лесно засищане, отслабване на тегло без видима причина. Диагнозата е по-вероятна, ако има подобно заболяване в семейството. 

Какво да направя, ако се съмнявам, че имам сърдечна амилоидоза? 

При съмнение за сърдечна амилоидоза може да осъществите консултация с кардиолог след предварително записване на тел. (служебен) или на място в кабинети № 27 и 28 в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, както и да изпратите запитване на електронна поща (служебна). Необходимо е да носите със себе си предходна медицинска документация, също ако разполагате с електрокардиограма и резултат от ехокардиографско изследване. След направената консултация, при потвърдено съмнение за сърдечна амилоидоза се планират необходимите допълнителни изследвания и консултации, като се следва утвърден диагностичен алгоритъм. При диагностициране на транстиретинова сърдечна амилоидоза се назначава съответно лечение, а пациентите съмнителни за лековерижна амилоидоза се консултират с хематолог за необходимост от допълнителни изследвания и преценка на терапевтичните възможности.